Una enfermedad genética poco frecuente que puede derivar en graves complicaciones pancreáticas

El síndrome de quilomicronemia familiar es una enfermedad genética de muy baja prevalencia (alrededor de 1 cada 300.000 habitantes) que impide al cuerpo metabolizar correctamente la grasa proveniente de los alimentos. Esto provoca una acumulación de quilomicrones en la sangre, partículas que transportan los lípidos ingeridos. Cuando estos se acumulan, generan un suero lechoso, es decir, la sangre se vuelve blanca y pueden desencadenar episodios de pancreatitis aguda, incluso de forma reiterada.

“La causa más común de pancreatitis es por piedras en la vesícula, pero la tercera más frecuente es por aumento de quilomicrones”, explicó el doctor Juan Patricio Nogueira, ex presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos y de la Federación Argentina de Endocrinología. Algunos pacientes llegan a tener hasta 15 pancreatitis a lo largo de su vida, lo que representa un grave riesgo para su salud.

Desde 2020, se desarrolla en Argentina un registro nacional de pacientes con esta enfermedad, impulsado por sociedades médicas y facilitado gracias al score clínico desarrollado por el profesor francés Philippe Moulin. Esta herramienta permite diagnosticar casos sin necesidad inmediata de análisis genéticos, contemplando antecedentes de pancreatitis, valores de triglicéridos y síntomas compatibles.

En el país, ya hay entre 40 y 60 pacientes confirmados genéticamente, pero se sospecha que el número real supera los 180. “Muchos casos son falsos negativos por la dificultad de detección genética”, señaló Nogueira. En Formosa, donde la prevalencia estimada coincide con la media nacional, ya fueron detectados dos casos confirmados y uno descartado.

Uno de los mayores desafíos es que la quilomicronemia familiar simula muchas otras patologías. Puede manifestarse con lesiones cutáneas que se confunden con urticaria, síntomas articulares parecidos a la artritis, cefaleas, depresión, problemas digestivos o pérdida de visión por obstrucción de vasos en la retina. “Muchos pacientes ven hasta cinco especialistas antes de obtener un diagnóstico”, remarcó el especialista.

El tratamiento existe y permite mejorar la calidad de vida: se trata de un inyectable subcutáneo llamado Volanesorsen, que se aplica cada 15 días y logra reducir los quilomicrones en sangre más de un 50%. Además, disminuye la frecuencia de pancreatitis. La medicación está disponible en Argentina a través de la Fundación de Enfermedades Huérfanas, dado que se considera una enfermedad rara. Incluso pacientes con cobertura limitada como el PROFE accedieron al tratamiento.

A esto se suma una dieta estricta: no deben consumirse más de 20 gramos de grasa diarios. Esto implica cambios profundos en el estilo de vida y en lo social, como explicó el doctor: “¿Quién te invita a comer lechuga y tomate? Es muy difícil, pero clave para evitar complicaciones”.

Actualmente, Formosa cuenta con referentes locales en el abordaje de esta patología, como la doctora Cecilia Klos, jefa del servicio de Endocrinología del Hospital Central. Nogueira destacó la necesidad de seguir formando a profesionales en el país, por eso organiza jornadas en la región NEA y recientemente encabezó una cumbre latinoamericana en Buenos Aires con 80 invitados de toda la región.

“En esta área, el profesor Moulin es el Messi”, bromeó el médico, al referirse al creador del score que permitió avanzar en diagnósticos y que ahora es referencia mundial. “Fue una jornada intensa y muy valiosa para todo el sistema de salud”.